Personalisierte Medizin: Wie Präzisionsmedizin Behandlungen individueller macht

Was versteht man unter personalisierter Medizin (Präzisionsmedizin)?

Schon immer hat man in der Medizin versucht, Patientinnen und Patienten die für sie wirksamste Therapie zukommen zu lassen. Aber nicht jede Behandlung wirkt bei jedem Menschen gleich gut. Krankheiten können unterschiedlich verlaufen, und auch das Ansprechen auf Medikamente kann sich deutlich unterscheiden. Untersuchungen zeigen, dass die Ansprechraten auf Medikamente je nach Erkrankung und Wirkstoffklasse stark variieren und bei wichtigen Therapiegruppen teilweise nur zwischen etwa 50 und 60 Prozent liegen.

Personalisierte Medizin setzt genau hier an: Die Präzisionsmedizin berücksichtigt individuelle biologische Merkmale sowie Umwelt- und Lebensstilfaktoren, um möglichst geeignete Behandlungen zum richtigen Zeitpunkt auszuwählen. Das geschieht unter anderem durch die Analyse von Genen, Molekülen und Lebensgewohnheiten, die es zudem erlaubt, Krankheitsrisiken rechtzeitig zu erkennen und Vorsorge darauf abzustimmen.

Das bedeutet allerdings nicht zwangsläufig, dass für jeden einzelnen Menschen individuell hergestellte Medikamente entwickelt werden. Häufig werden Patient:innen anhand bestimmter Merkmale Gruppen zugeordnet, für die unterschiedliche Behandlungsstrategien infrage kommen. Eine wichtige Rolle spielen dabei Biomarker, die beispielsweise in Blut oder Gewebe bestimmt werden können.

Je nach Erkrankung können auch weitere Faktoren berücksichtigt werden. Ziel ist es, besser vorherzusagen, welche Behandlung wahrscheinlich wirkt, ungeeignete Therapien möglichst zu vermeiden und das Risiko für Nebenwirkungen zu verringern.

Wie funktioniert personalisierte Medizin?

Personalisierte Medizin erweitert das klassische Behandlungsprinzip um einen stärker datenbasierten Ansatz. Ziel ist es, Behandlungen besser an individuelle biologische und klinische Merkmale anzupassen, anstatt sich ausschließlich an allgemeinen Empfehlungen für eine bestimmte Diagnose zu orientieren. Je nach Erkrankung können dabei unter anderem genetische Merkmale, Biomarker sowie Lebensstil– und Umweltfaktoren berücksichtigt werden.

Am Anfang steht häufig eine umfassende Datenerhebung durch verschiedene Untersuchungen. Das heißt, dass die Diagnose um vieles genauer gestellt werden kann, denn bevor ein Patient oder eine Patientin eine bestimmte Behandlung erhält, werden Labortests und DNA-Analysen gemacht, um sogenannte Biomarker herausfiltern zu können. Biomarker sind biologische Merkmale wie Blutdruck, Körpertemperatur, Hormone oder Proteine, die anzeigen können, ob es Hinweise auf eine Krankheit gibt, ob man ein Risiko für eine bestimmte Erkrankung hat, wie sich eine Krankheit voraussichtlich weiterentwickeln wird oder ob eine bestimmte Behandlung wirksam sein kann.

Auch die Genetik spielt in der personalisierten Medizin eine sehr wichtige Rolle. Untersucht wird unter anderem, wie Unterschiede im Erbgut das Erkrankungsrisiko oder das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen. Wichtige Teilgebiete sind hier die Pharmakogenetik und Pharmakogenomik. Mit ihrer Hilfe kann herausgefiltert werden, wie individuelle Genvarianten die Wirkung, den Abbau und die Verträglichkeit von Medikamenten im Körper beeinflussen, und warum dasselbe Arzneimittel bei einer Person sehr gut wirkt, bei einer anderen keine Wirkung zeigt und bei wieder anderen zu schweren Nebenwirkungen führt. Ebenso kann zum Beispiel vor der Medikamentengabe die optimale Dosis bestimmt werden.

Für zielgerichtete Therapien werden beispielsweise in der Onkologie spezifische Mutationen eines Tumors untersucht. Tumorzellen können bestimmte genetische oder molekulare Veränderungen aufweisen, gegen die gezielte Medikamente verfügbar sind. Ebenso können auf Basis dieser Informationen unnötige Therapien vermieden werden, denn es zeigt sich dabei auch, ob etwa eine Chemotherapie überhaupt einen Nutzen hat.

Personalisierte Medizin kann auch bei der Prävention und Früherkennung eine Rolle spielen. Werden beispielsweise erbliche Genveränderungen festgestellt, die das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen deutlich erhöhen, können individuell angepasste Früherkennungs- oder Vorsorgemaßnahmen empfohlen werden.

Wo wird personalisierte Medizin heute schon eingesetzt?

Personalisierte Medizin kommt heute bereits in mehreren Bereichen zum Einsatz:

• Onkologie: Die Krebsmedizin gehört zu den am weitesten fortgeschrittenen Bereichen der personalisierten Medizin. Hier geht es etwa darum, mit Hilfe von molekulargenetischen Untersuchungen von Tumorgewebe oder Blut individuelle genetische Veränderungen zu identifizieren, um dann mit der Behandlung gezielt nur Zellen anzugreifen, die für Tumorentstehung und -wachstum verantwortlich sind. Das ist zum Beispiel bei bestimmten Formen von Brustkrebs oder Lungenkrebs der Fall. Man spricht in diesem Zusammenhang von zielgerichteter Therapie (Targeted Therapy). Auch während der Behandlung können molekulare Untersuchungen helfen, Veränderungen des Tumors oder mögliche Resistenzen zu erkennen und die Therapie entsprechend anzupassen. Eine Möglichkeit ist die sogenannte Liquid Biopsy (Flüssigbiopsie). Dabei werden beispielsweise Bestandteile von Tumor-DNA untersucht, die in die Blutbahn gelangen. Methoden wie digitale PCR oder Next Generation Sequencing können solche Veränderungen nachweisen.
• Kardiologie: Auch bei erblichen Herz-Kreislauf-Risikofaktoren können genetische Untersuchungen eine Rolle spielen. Ein Beispiel ist die familiäre Hypercholesterinämie, eine meist erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, bei der das LDL-Cholesterin bereits von Geburt an stark erhöht sein kann. Dadurch steigt das Risiko für eine frühzeitige Arteriosklerose und Herzinfarkt. Genetische Tests erlauben es, unter Patient:innen mit familiärer Hypercholesterinämie jene herauszufiltern, die ein besonders hohes Risiko haben, und sie erhalten gezielte Medikamente anstatt Standardstatinen.
• Infektiologie: Ein Beispiel für die Effizienz genetischer Untersuchungen zur Bestimmung einer medikamentösen Therapie ist die HIV-Resistenzbestimmung beim HI-Virus, der zu AIDS führen kann. Durch Analysen des HIV-Erbguts können auch Resistenzen gegenüber bestimmten medikamentösen Behandlungen festgestellt werden. Ist das der Fall, so erfolgt eine Umstellung der Therapie. Auch die Verträglichkeit von HIV-Medikamenten kann durch eine DNA-Analyse ermittelt werden, denn manche dieser Arzneimittel sind zwar gut wirksam, können aber bei Menschen, die ein bestimmtes Gen tragen, zu starken bis lebensbedrohlichen Nebenwirkungen führen.
• Seltene Erkrankungen (Orphan Diseases): Mehr als 70 Prozent der seltenen Erkrankungen haben einen genetischen Ursprung. Durch Genom-Sequenzierung kann die spezifische Mutation im Genom identifiziert werden, es können zielgerichtete Therapien verabreicht werden, und es können sogenannte Orphan Drugs (Medikamente gegen seltene Erkrankungen) entwickelt werden bzw. können bereits bestehende Wirkstoffe gezielt auf molekulare Wirkmechanismen für sehr kleine Patientengruppen gescreent werden.
• Pharmakogenetik: Die Analyse der pharmakogenetischen Eigenschaften eines Menschen ist ein wichtiger Parameter für die Entscheidung, mit welchem Medikament in welcher Dosierung eine Therapie gegeben wird. Denn die Art und die Geschwindigkeit, wie ein bestimmtes Medikament verstoffwechselt wird, ist individuell. So können etwa manche Arzneimittel bei Patient:innen mit einem raschen Leberstoffwechsel schneller abgebaut und ausgeschieden werden, und das bedeutet auch, dass diese Medikamente in bestimmten Fällen weniger gut wirksam sind. Umgekehrt kann ein Wirkstoff bei schnellen Metabolisierern übermäßig oder sogar toxisch wirken. Um das zu analysieren, wird ein einfacher Abstrich an der Wangenschleimhaut oder eine Blutabnahme gemacht und die Ergebnisse im Labor ausgewertet. Werden die pharmakogenetischen Eigenschaften eines Menschen berücksichtigt, so kann man Arzneimittelwirkungen bei einer bestimmten Person „vorhersagen“, die individuelle Dosis anpassen und unerwünschte Nebenwirkungen verhindern.

Welche Chancen hat die personalisierte Medizin?

Die personalisierte Medizin eröffnet neue Möglichkeiten in den drei Kernbereichen Prävention, Diagnostik und Therapie:

• Genauere Diagnostik und Früherkennung: Die Analyse bestimmter Gene und Biomarker kann helfen, Krankheitsrisiken frühzeitig zu erkennen oder Erkrankungen genauer einzuordnen. Dadurch können bei bestimmten Risikogruppen Präventions- und Früherkennungsmaßnahmen gezielter angepasst werden.
• Pharmakogenetik: Durch genetische Tests kann bestimmt werden, welches Medikament in welcher Dosierung für einen bestimmten Patienten geeignet ist. Dadurch entfällt das Ausprobieren verschiedener Medikamente (Trial and Error).
• Zielgerichtete Therapien: Targeted Therapy zielt passgenau auf die „Verursacher“ von Krankheiten. So lassen sich gerade in der Krebsmedizin deutlich höhere Heilungsraten und Überlebenschancen erzielen.
• Weniger Nebenwirkungen: Werden individuelle Risikofaktoren bei der Auswahl und Dosierung von Medikamenten berücksichtigt, können bei bestimmten Therapien unerwünschte Wirkungen reduziert oder besonders risikoreiche Medikamente vermieden werden.
• Fortschritte bei seltenen Erkrankungen: Viele seltene Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Eine genaue genetische Diagnose kann helfen, die Ursache einer Erkrankung zu bestimmen und bei einigen Krankheiten den Weg zu gezielten Therapien zu eröffnen. Für eine wachsende Zahl seltener genetischer Erkrankungen stehen inzwischen auch genbasierte Therapien zur Verfügung.

Wo sind die Grenzen?

Personalisierte Medizin bietet große Chancen, bringt aber auch viele Herausforderungen mit sich:

• Kosten: Die umfassende Gendiagnostik und die Entwicklung von entsprechenden Medikamenten und Behandlungen verursachen auch sehr hohe Kosten. Das belastet das Gesundheitssystem und kann unter Umständen zu einer Zweiklassenmedizin führen.
• Datenschutz: Genetische und andere Gesundheitsdaten sind besonders sensibel. Sie müssen entsprechend geschützt werden, da ein Missbrauch oder eine unbefugte Weitergabe erhebliche Folgen für Betroffene haben kann.
• Komplexe Erkrankungen: Viele Erkrankungen entwickeln sich dynamisch, und es können Resistenzen gegen zielgerichtete Therapien entstehen. Zudem können auch Genanalysen nicht alles erfassen, was bei einer Krankheit eine ursächliche Rolle spielt.
• Studienlage: Für die Zulassung neuer Therapeutika braucht es große klinische Studien, die nachweisen, dass ein bestimmtes Medikament wirksam und sicher ist. Personalisierte Medizin aber teilt Patient:innen in kleinere Untergruppen auf, sodass die Studienteilnehmerzahlen für diese Studien ebenfalls kleiner werden.
• Technische Anforderungen: Die Analyse großer Mengen genetischer und anderer medizinischer Daten erfordert geeignete Labormethoden, leistungsfähige bioinformatische Systeme und entsprechende fachliche Expertise. Diese Voraussetzungen sind nicht überall gleichermaßen vorhanden.
• Aus- und Weiterbildung: Ärzt:innen und andere Gesundheitsfachkräfte müssen genetische und molekulare Befunde richtig einordnen und ihre Bedeutung für Diagnostik und Therapie beurteilen können. Dafür sind entsprechende Kenntnisse und Fortbildungen notwendig.

Wann ist ein Gentest sinnvoll?

Ein Gentest kann sinnvoll sein,

• wenn der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung besteht,
• wenn bestimmte erbliche Erkrankungen oder Krebsarten in der Familie gehäuft oder ungewöhnlich früh auftreten,
• wenn unklare Beschwerden möglicherweise eine genetische Ursache haben,
• vor dem Einsatz einer personalisierten Krebstherapie,
• wenn man in der Schwangerschaft das Risiko für Erkrankungen des Embryos abtesten will,
• bei Kinderwunsch, wenn eine erbliche Erkrankung in der Familie bekannt ist oder ein erhöhtes Risiko besteht, eine entsprechende Genvariante weiterzugeben,
• wenn man schwere Medikamenten-Nebenwirkungen vermeiden will.

Wie läuft ein Gentest ab?

Ein Gentest ist für die untersuchte Person meist unkompliziert. Benötigt wird meist lediglich eine DNA-Probe aus Speichel oder Blut (Abstrich aus der Mundschleimhaut, Blutabnahme). Bei speziellen Tests in der Schwangerschaft können auch Fruchtwasser oder Zellen aus der Plazenta untersucht werden. Die Probe wird anschließend im Labor analysiert. Dabei wird je nach Fragestellung gezielt nach bestimmten genetischen Veränderungen gesucht oder ein größerer Bereich des Erbguts untersucht.

Wichtig und in Österreich bei einem medizinischen Gentest vorgeschrieben ist auch das Beratungsgespräch mit einem spezialisierten Arzt oder Ärztin, der oder die die Ergebnisse bespricht und erklärt.

Was kostet ein Gentest?

Ist ein Gentest medizinisch notwendig, werden die Kosten in Österreich in der Regel von der gesetzlichen Sozialversicherung übernommen. Voraussetzung ist eine entsprechende medizinische Indikation. Je nach Untersuchung kann eine ärztliche Zuweisung oder eine Bewilligung durch den Sozialversicherungsträger erforderlich sein. Bei bestimmten Leistungen können außerdem Selbstbehalte oder Kostenbeiträge anfallen.

Das kann beispielsweise der Fall sein, wenn der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung besteht oder bestimmte erbliche Erkrankungen in einer Familie gehäuft auftreten. Wer einen Gentest ohne medizinische Indikation privat durchführen lässt, muss die Kosten in der Regel selbst tragen. Wie hoch diese ausfallen, hängt stark davon ab, welche Gene beziehungsweise Bereiche des Erbguts untersucht werden und wie umfangreich die Analyse ist.

Gentest oder DNA-Test aus dem Internet

Gentests und DNA-Analysen werden vielfach im Internet angeboten. Einfache Gentests sind nicht teuer, und man muss lediglich eine Speichelprobe einschicken, die dann im Labor analysiert wird. Allerdings gibt es zum Ergebnis keine fachliche Beratung, und die Expert:innen raten gerade bei solchen Tests, die Gesundheitsrisiken abchecken, zur Vorsicht, denn viele dieser Angebote können nur Wahrscheinlichkeitsangaben machen, und: Selten ist eine Krankheit allein auf genetische Ursachen zurückzuführen. Ein nicht richtig erläutertes Testergebnis kann also möglicherweise mehr schaden als nutzen, denn es gibt keine eindeutigen Sicherheiten.

Welche Rolle spielt die künstliche Intelligenz in der personalisierten Medizin?

Personalisierte Medizin arbeitet mit großen und komplexen Datenmengen. Künstliche Intelligenz kann dabei helfen, Muster zu erkennen und unterschiedliche medizinische Informationen miteinander zu verknüpfen. Einsatzmöglichkeiten gibt es unter anderem in folgenden Bereichen:

• Diagnostik und Bildanalyse: KI-gestützte Verfahren können Radiolog:innen und Patholog:innen bei der Auswertung medizinischer Bilder unterstützen. Sie können beispielsweise bestimmte Auffälligkeiten oder Merkmale erkennen und quantifizieren, die für Diagnose oder Therapieplanung relevant sind.
• Vorhersagen zu Krankheitsverlauf und Therapie: KI-Modelle können, wenn sie mit entsprechenden Daten gefüttert werden, Krankheitsverläufe und Therapieergebnisse vorhersagen, denn sie können ggf. das Profil eines Patienten mit Millionen anonymisierter Krankheitsverläufe vergleichen und so die Behandlung mit den höchsten Ansprechraten und den geringsten Nebenwirkungen herausfiltern.
• Früherkennung: KI kann bei bestimmten Untersuchungen dabei helfen, frühe Anzeichen einer Erkrankung zu erkennen – beispielsweise bei der Analyse medizinischer Bilder. Dadurch könnten Krankheiten in manchen Fällen früher entdeckt werden.
• Medikamentenentwicklung: KI kann verschiedene Schritte der Arzneimittelentwicklung unterstützen, etwa bei der Suche nach neuen Wirkstoffen, Angriffspunkten oder Biomarkern. Auch bei der Erforschung individuell geeigneter Therapien und Dosierungen kann sie eine Rolle spielen.

An welchen Arzt oder welche Ärztin kann ich mich wenden?

Personalisierte Medizin ist kein eigenständiges medizinisches Fachgebiet. Je nach Erkrankung und Fragestellung sind unterschiedliche Fachärzt:innen oder spezialisierte Zentren zuständig. Bei Krebserkrankungen können das beispielsweise onkologische Zentren sein, bei seltenen Erkrankungen spezialisierte Expertisezentren und bei chronischen Erkrankungen wie Herz-Kreislauf- oder rheumatischen Erkrankungen die jeweiligen Fachärzt:innen.

Wenn Sie eine genetische Beratung wünschen oder abklären möchten, ob ein Gentest sinnvoll ist, können Sie sich an Fachärzt:innen oder Zentren für Medizinische Genetik wenden. Wenn Sie wissen möchten, ob für Ihre Erkrankung ein personalisierter Behandlungsansatz infrage kommt, ist häufig zunächst die Hausärztin oder der Hausarzt eine gute Anlaufstelle. Sie oder er kann die Beschwerden abklären und Sie bei Bedarf an die richtigen Spezialist:innen überweisen.