Kleiner Bub sitzt auf Treppe und hält sich den Bauch
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Hereditäre Fruktoseintoleranz

Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene, vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der eine Störung des Fruchtzuckerstoffwechsels vorliegt. Ursache ist ein genetischer Defekt, der zu einer Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in der Leber und im schlimmsten Fall zu einem Leberversagen führt. Betroffene dürfen lebenslang keine Fruktose zu sich nehmen.

Factbox – Hereditäre Fruktoseintoleranz

Definition: vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der eine Störung des Fruchtzuckerstoffwechsels vorliegt

Achtung: Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist nicht gleich: Fruchtzucker-Unverträglichkeit, Fruktose-Malabsorption!

Ursache: genetischer Defekt, der zu einer Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in der Leber führt

Symptome: häufige Unterzuckerungen, Lethargie, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall; mögliche Folgen: Leberschädigung, Nierenerkrankungen und im schlimmsten Fall akutes Leberversagen mit Koma

Diagnose: nach Verdacht auf HFI Untersuchung der zuständigen Gen-Mutationen; Nachweis des Enzymdefekts im Biopsiematerial in Leber, Nieren oder Dünndarm

Behandlung: strikte Fruktosekarenz

Was versteht man unter der Hereditären Fruktoseintoleranz (HFI)?

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine seltene, vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der eine Störung des Fruchtzuckerstoffwechsels vorliegt. Ursache ist ein genetischer Defekt, durch den bei den Betroffenen ein so genannter Aktivitätsverlust des Enzyms Fructose-1-Phosphat-Aldolase B besteht. Dieses Enzym hat die Aufgabe, Fruktose im Körper abzubauen und findet sich in Leber, Niere und Dünndarmschleimhaut. Der Defekt führt zu einer Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in der Leber. Dieses wirkt toxisch und ist für die Symptome der Erkrankung verantwortlich. Durch die Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in der Leber wird unter anderem die Verstoffwechselung von Glukose gestört, und dies wiederum kann zu Unterzuckerung führen. Patienten mit einer Fruktoseintoleranz dürfen keine Fruktose, kein Sorbit und keine Zucker, die Fruktose (wie zum Beispiel Haushaltszucker) enthalten, essen. Halten sie sich nicht daran, so kann es im schlimmsten Fall zu einem Leberversagen kommen.

Erste Symptome treten meist in den ersten Lebensmonaten auf, wenn das Baby durch Zufüttern von Beikost mit fruktosehaltiger Nahrung in Kontakt kommt.

…und was unter einer Fruktose-Malabsorption ?

Die hereditäre Fruktoseintoleranz wird oft verwechselt mit der Fruchtzucker-Unverträglichkeit (Fruktose-Malabsorption). Das ist eine weit verbreitete Nahrungsmittelunverträglichkeit, genauer eine Kohlehydratverwertungsstörung, die bei weitem nicht so dramatisch ist wie die HFI. Bei der Fruktose-Malabsorption rebelliert der Darm insbesondere nach dem Konsum von Obst und Säften, also auf die darin enthaltene Fruktose, die in unterschiedlicher Konzentration in den meisten Obst- und Gemüsesorten vorkommt. Normalerweise wird der Zucker von den Dünndarmzellen vollständig aufgenommen und mit einer Art „Transporter“ ins Blut gebracht. Bei einer Fruktose-Malabsorption kommt es zu einer unvollständigen Aufnahme von Fruktose im Verdauungstrakt, die durch ein eingeschränkt wirksames Transportprotein (GLUT-5), welches die Fruktose aus dem Darmlumen in die Zellen der Darmwand transportiert, zustande kommt.

GLUT-5 kann immer nur eine gewisse Menge an Fruktose transportieren. Der menschliche Dünndarm kann nur etwa 35 bis 50 Gramm Fruktose auf einmal aufnehmen, und schon ein halber Liter Apfelsaft hat 32 Gramm Fruktose. Das bedeutet, dass damit für die meisten Menschen schon die natürliche Grenze erreicht ist, und dass auch gesunde Menschen Bauchschmerzen, Blähungen oder Durchfall bekommen können. Diese Symptome sind zwar unangenehm, aber nicht schädlich für den Darm. Wenn der Körper schon bei weniger als 25 Gramm Fruktose empfindlich reagiert, so spricht man von Fruktosemalabsorption. Die Fruktosemalabsorption ist ein häufiges Gesundheitsproblem. Hierzulande ist etwa jeder dritte Erwachsene und zwei von drei Kleinkindern betroffen.

Ursache der hereditären Laktoseintoleranz

Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der ein genetischer Defekt vorliegt. Dadurch besteht bei den Betroffenen ein Aktivitätsverlust des Enzyms Fructose-1-Phosphat-Aldolase B. Dieses Enzym hat die Aufgabe, Fruktose im Körper abzubauen und findet sich in Leber, Niere und Dünndarmschleimhaut. Durch den Defekt kommt es zur Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in der Leber, welches toxisch wirkt und für die Symptome der Erkrankung verantwortlich ist. Durch diese Anhäufung ist unter anderem die Verstoffwechselung von Glukose gestört.

Was die Ursachen der in westlichen Industrieländern immer häufiger werdenden Fruktosemalabsorption betrifft, so weisen Experten und Expertinnen darauf hin, dass eine dauerhaft ungünstige Ernährung der Grund für die massive Zunahme dieser Kohlehydratverwertungsstörung ist.

Viele von uns nehmen zu viel Zucker und Fruchtzucker zu sich, andere wiederum setzen auf vermeintlich bewusst gesunde Nahrungsmittel und Ernährungstrends wie Low carb, Low fat, laktosefreie Produkte oder Alternativen für Zucker. Auch das aber ist aus ernährungsmedizinischer Sicht nicht gesund. So haben etwa jüngste wissenschaftliche Erkenntnisse gezeigt, dass Maissirup besonders schlecht ist, da sich dieses fruktosereiches Süßungsmittel negativ auf die Darmmikrobiota auswirkt und sogar die Entstehung eines kolorektalen Karzinoms oder einer Fettleber begünstigen kann.

Welche Symptome treten bei hereditärer Laktoseintoleranz auf?

Die Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz und jene der Fruktosemalabsorption unterscheiden sich deutlich voneinander.

Die Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz sind folgende:

  • häufige Unterzuckerungen
  • Lethargie
  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Durchfall

Es kann zu einer Leberschädigung, Nierenerkrankungen und im schlimmsten Fall zu akutem Leberversagen mit Koma kommen.

Die Symptome der Fruktosemalabsorption sind folgende:

  • Blähungen
  • Schmerzen
  • Krämpfe
  • Völlegefühl
  • Durchfall

Die Symptomatik ist unangenehm, aber nicht gefährlich.

Wie werden die Diagnosen durchgeführt?

Ebenso wie die Symptomatik unterscheidet sich auch die Diagnostik von hereditärer Fruktoseintoleranz und Fruktosemaladaptation grundlegend.

Die Diagnose der HFI erfolgt nach Verdacht auf die Erkrankung über eine Untersuchung des für die Aldolase  B zuständigen Gens auf Mutationen. Dafür wird die DNA des oder der Betroffenen sowie der Eltern und Geschwister auf das Vorkommender drei häufigsten Mutationen untersucht. Eine andere Art der Diagnostik besteht im Nachweis des Enzymdefekts im Biopsiematerial in Leber, Nieren oder Dünndarm.

Was die Diagnostik der Fruktosemaladaptation betrifft, so kann – ähnlich wie bei der Laktoseintoleranz –  bei Verdacht auf Vorliegen dieser Nahrungsmittelunverträglichkeit eine Bestätigung durch einen H2-Atemtest durchgeführt werden. Bei der Verstoffwechselung der Fruktose entsteht durch Darmbakterien Wasserstoff (H2), der ausgeatmet wird. Die Menge der Abatmung wird mit speziellen Geräten gemessen. Manche Experten empfehlen auch, zuvor ein Ernährungs-Symptom-Tagebuch Tagebuch zu führen.

Wie wird die hereditäre Fruktoseintoleranz behandelt?

Die einzig mögliche Therapie bei der HFI besteht im absolutem Verzicht auf Fruchtzucker. Das ist naturgemäß sehr schwierig, denn Fruktose ist nicht nur in Obst und Gemüse, sondern auch in zahlreichen anderen, industriell hergestellten Lebensmitteln als Geschmacksverstärker oder Konservierungsmittel vorhanden, und auch was Diät- und Diabetiker-Lebensmittel betrifft, so ist Vorsicht geboten, denn diese enthalten meist Sorbit, das im Körper in Fruktose umgewandelt wird. Das bedeutet auch, dass die meisten Fertigprodukte für Menschen, die unter einer hereditären Fruktoseintoleranz leiden, tabu sind.

Eine fruktosearme Ernährung ist meist fett- und eiweißreich, aber arm an Ballaststoffen, Vitamin C und B-Vitaminen. Deshalb benötigen Patienten mit HFI eine Vitamin-Substitution. Vorsicht ist zudem bei saccharose-, fruktose- und sorbithaltigen Medikamenten geboten, und bei einer Infusionstherapie oder parenteraler Ernährung dürfen auf keinen Fall fruktosehaltige Lösungen gegeben werden.

Bei der Fruktosemaladaptation beruht die Behandlung auf einer Ernährungstherapie. Empfohlen wird, dass Betroffene zunächst zwei Wochen lang den Fruktosegehalt in ihrer Nahrung reduzieren. Danach folgt eine sechswöchige Testphase, in der sie austesten, wie viel Fruktose sie vertragen, denn die Verträglichkeit ist individuell unterschiedlich. Auch hier empfehlen die Experten eine Ernährungsberatung, aber das strikte Meiden aller Fruchtzuckerquellen ist bei der Fruchtzuckerunverträglichkeit nicht notwendig.

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