Hereditäre Fruktoseintoleranz

Was versteht man unter der Hereditären Fruktoseintoleranz (HFI)?

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine seltene, vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der eine Störung des Fruchtzuckerstoffwechsels vorliegt. Ursache ist ein genetischer Defekt, durch den bei den Betroffenen ein so genannter Aktivitätsverlust des Enzyms Fructose-1-Phosphat-Aldolase B besteht. Dieses Enzym hat die Aufgabe, Fruktose im Körper abzubauen und findet sich in Leber, Niere und Dünndarmschleimhaut. Der Defekt führt zu einer Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in der Leber. Dieses wirkt toxisch und ist für die Symptome der Erkrankung verantwortlich. Durch die Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in der Leber wird unter anderem die Verstoffwechselung von Glukose gestört, und dies wiederum kann zu Unterzuckerung führen. Patienten mit einer Fruktoseintoleranz dürfen keine Fruktose, kein Sorbit und keine Zucker, die Fruktose (wie zum Beispiel Haushaltszucker) enthalten, essen. Halten sie sich nicht daran, so kann es im schlimmsten Fall zu einem Leberversagen kommen.

Erste Symptome treten meist in den ersten Lebensmonaten auf, wenn das Baby durch Zufüttern von Beikost mit fruktosehaltiger Nahrung in Kontakt kommt.

Die hereditäre Fruktoseintoleranz wird oft verwechselt mit der Fruchtzucker-Unverträglichkeit (Fruktose-Malabsorption). Das ist eine weit verbreitete Nahrungsmittelunverträglichkeit, genauer eine Kohlehydratverwertungsstörung, die bei weitem nicht so dramatisch ist wie die HFI. Bei der Fruktose-Malabsorption rebelliert der Darm insbesondere nach dem Konsum von Obst und Säften, also auf die darin enthaltene Fruktose, die in unterschiedlicher Konzentration in den meisten Obst- und Gemüsesorten vorkommt. Normalerweise wird der Zucker von den Dünndarmzellen vollständig aufgenommen und mit einer Art „Transporter“ ins Blut gebracht. Bei einer Fruktose-Malabsorption kommt es zu einer unvollständigen Aufnahme von Fruktose im Verdauungstrakt, die durch ein eingeschränkt wirksames Transportprotein (GLUT-5), welches die Fruktose aus dem Darmlumen in die Zellen der Darmwand transportiert, zustande kommt.

Ursache der hereditären Laktoseintoleranz

Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der ein genetischer Defekt vorliegt. Dadurch besteht bei den Betroffenen ein Aktivitätsverlust des Enzyms Fructose-1-Phosphat-Aldolase B. Dieses Enzym hat die Aufgabe, Fruktose im Körper abzubauen und findet sich in Leber, Niere und Dünndarmschleimhaut. Durch den Defekt kommt es zur Anhäufung von Fruktose-1-Phosphat in der Leber, welches toxisch wirkt und für die Symptome der Erkrankung verantwortlich ist. Durch diese Anhäufung ist unter anderem die Verstoffwechselung von Glukose gestört.

Welche Symptome treten bei hereditärer Laktoseintoleranz auf?

Die Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz und jene der Fruktosemalabsorption unterscheiden sich deutlich voneinander.

Die Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz sind folgende:

• häufige Unterzuckerungen
• Lethargie
• Übelkeit
• Erbrechen
• Durchfall

Es kann zu einer Leberschädigung, Nierenerkrankungen und im schlimmsten Fall zu akutem Leberversagen mit Koma kommen.

Wie werden die Diagnosen durchgeführt?

Ebenso wie die Symptomatik unterscheidet sich auch die Diagnostik von hereditärer Fruktoseintoleranz und Fruktosemaladaptation grundlegend.

Die Diagnose der HFI erfolgt nach Verdacht auf die Erkrankung über eine Untersuchung des für die Aldolase  B zuständigen Gens auf Mutationen. Dafür wird die DNA des oder der Betroffenen sowie der Eltern und Geschwister auf das Vorkommender drei häufigsten Mutationen untersucht. Eine andere Art der Diagnostik besteht im Nachweis des Enzymdefekts im Biopsiematerial in Leber, Nieren oder Dünndarm.

Wie wird die hereditäre Fruktoseintoleranz behandelt?

Die einzig mögliche Therapie bei der HFI besteht im absolutem Verzicht auf Fruchtzucker. Das ist naturgemäß sehr schwierig, denn Fruktose ist nicht nur in Obst und Gemüse, sondern auch in zahlreichen anderen, industriell hergestellten Lebensmitteln als Geschmacksverstärker oder Konservierungsmittel vorhanden, und auch was Diät- und Diabetiker-Lebensmittel betrifft, so ist Vorsicht geboten, denn diese enthalten meist Sorbit, das im Körper in Fruktose umgewandelt wird. Das bedeutet auch, dass die meisten Fertigprodukte für Menschen, die unter einer hereditären Fruktoseintoleranz leiden, tabu sind.

Eine fruktosearme Ernährung ist meist fett- und eiweißreich, aber arm an Ballaststoffen, Vitamin C und B-Vitaminen. Deshalb benötigen Patienten mit HFI eine Vitamin-Substitution. Vorsicht ist zudem bei saccharose-, fruktose- und sorbithaltigen Medikamenten geboten, und bei einer Infusionstherapie oder parenteraler Ernährung dürfen auf keinen Fall fruktosehaltige Lösungen gegeben werden.

Fruktoseintoleranz – verbotene Lebensmittel

Wer unter einer angeborenen Fruktoseintoleranz leidet, muss sich sehr genau an bestimmte Ernährungsempfehlungen halten, und es gibt viele Lebensmittel, die verboten sind. Das sind:

• Zucker: Fruchtzucker, Haushaltszucker (Saccharose), Inulin, Sorbit, Honig, Invertzucker, Rüben-, Ahorn- und Agavensirup, Obstkraut
• alle Süßigkeiten
• Obst: frisches und verarbeitetes Obst (außer kleine Mengen an Rhabarber und Zitronen), Kompott, Marmelade
  alle fruktosereichen Gemüsesorten
• Getreide und Getreideprodukte: alle Vollkornprodukte, Müsli, Kleie, Keime, Toast,…
• Fleisch und Fisch: Pökelfleisch und -fisch, Fleisch und Fisch in Aspik, Brathering, Dosenfisch in Soße
• Getränke: Fruchtsäfte, Limonaden, Cola, Alkohol, Kaffeeersatz
• Fertigprodukte: Tiefkühlmenüs, Fertigsuppen und -soßen

Fruktoseintoleranz – erlaubte Lebensmittel

• Zucker: Traubenzucker, Milchzucker, Malzzucker, Glukosesirup, Süßstoffe
• Gemüse: fruktosearme Gemüsesorten wie Champignons, Chicorée, Chinakohl, Kopfsalat, Feldsalat, Endivie, Gurke, Spinat, Radieschen, Küchenkräuter
• Kartoffeln: bis 150 Gramm pro Tag, geschält, zerkleinert, 24 Stunden gewässert, abgetropft und gegart
• Getreide und Getreideprodukte: Feinmehl, Stärkemehl und entsprechende Produkte, heller Reis
• Milch und Milchprodukte: alle ohne Zucker und ohne Obstzusatz
• Fleisch und Fisch: alle ohne Zucker
• Eier
• Gewürze ohne Zuckerzusatz
• Getränke: Mineralwasser, Tee ohne Aroma, Kaffee, Light-Limonaden nur mit Süßstoff gesüßt

Achtung: Da die fruktosearme Ernährung fett- und eiweißreich, aber arm an Ballaststoffen und Vitamin C und B ist, müssen diese Vitamine substituiert werden. Außerdem darf man als von angeborener Fruktoseintoleranz Betroffene/r keine Medikamente einnehmen, die Saccharose, Fruktose oder Sorbit enthalten. Und: Wenn man eine Infusionstherapie oder parenterale Ernährung benötigt, dürfen keine fruktosehaltigen Lösungen gegeben werden.

Empfehlungen für die Fruktosezufuhr

Zudem gibt es allgemeine Empfehlungen für die Fruktosezufuhr bei HFI, wobei aber individuelle Grenzen der Verträglichkeit immer auch beachtet werden müssen. Die allgemeinen Empfehlungen lauten wie folgt:

• Erstes Lebensjahr: fructosefrei. Säuglinge können aber gestillt oder mit saccharose- und fruktosefreier Säuglingsnahrung ernährt werden. Kein Obst und Gemüse. Vitamin-Substitution.
• ab dem zwölften Lebensmonat: ein halbes bis ein Gramm Fruktose pro Tag
• ab zwei Jahren: maximal ein Gramm Fruktose pro Tag
• ab vier Jahren: maximal zwei Gramm Fruktose pro Tag
• ab elf Jahren: maximal vier Gramm Fruktose pro Tag
• Jugendliche und Erwachsene: bis maximal sechs Gramm Fruktose pro Tag