Bei einer altersbedingten Makuladegeneration (AMD) kommt es zu krankhaften Veränderungen im Bereich der Makula. Die Makula ist ein wichtiger Bereich der Netzhaut und wird auch als Stelle des schärfsten Sehens bezeichnet. Die Erkrankung hat schwerwiegende Auswirkungen auf das Sehvermögen und ist die häufigste Erblindungsursache.

Neue Methoden ermöglichen es, Proteinprodukte bestimmter Gene mit Hilfe der Massenspektroskopie zu messen. So lassen sich auch Proteine nachweisen, die nur in geringen Mengen im Blut vorhanden und sich sehr ähnlich sind. In rezenten Studien wurden daher bereits eine Reihe von Genen identifiziert, die das Risiko einer Person für die Entwicklung der Krankheit beeinflussen könnten. Die Daten lassen vermuten, dass AMD zumindest teilweise durch ein Versagen der Komplementregulation im Auge verursacht wird. Gene, die die Aktivität des Komplementwegs regulieren, sind ein Schlüsselakteur in unserer Immunabwehr gegen Krankheitserreger.

Bei der Untersuchung des Spiegels von Complement Faktor H (CFH) und Faktor H-Related 1-5 (FHR1-5) im Blut konnte ein internationales Forschungsteam jetzt erstmals zeigen, dass alle fünf FHR-Proteine bei Menschen mit AMD in höherer Konzentration vorhanden sind als bei Menschen ohne AMD.

Die Studie zeigt auch Optionen auf, Patienten zu identifizieren, die dieses genetische Risiko in sich tragen, und zu selektieren, welche dieser Patienten voraussichtlich auf komplementmodifizierende Therapeutika ansprechen. Diese Medikamente sind aktuell in der Entwicklung und haben zum Ziel, den Spiegel der FHR-Proteine im Blut zu senken und damit das Risiko oder ein Fortschreiten der Erblindung aufzuhalten.

Referenz:
Universität Tübingen, University of Manchester, University College London
Beyond factor H: The impact of genetic-risk variants for age-relate macular degeneration on circulating factor-H-like 1 and factor-H-related protein concentrations; AJHG 2021;
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929721002202