Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day – der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. 300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung. Gerade weil sie so selten sind, werden sie oft erst spät oder durch Zufall entdeckt. Bis es soweit ist, leiden Betroffene manchmal an Fehltherapien oder unklarer Diagnostik.
Auf eine dieser seltenen Erkrankungen weist das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) hin: die Hypophosphatasie, eine Erkrankung im rheumatischen Bereich – oder eben doch nicht.
Bei dieser Krankheit ist das Enzym für die sogenannte alkalische Phosphatase stark erniedrigt. Die Erkrankung ist vererbbar und kann selbst innerhalb von Familien unterschiedlich starke Ausprägungen annehmen. Bei Kindern stört sie das Knochenwachstum und kann sogar lebensbedrohend sein. Andere Betroffene merken wenig: „Hier äußert sich die Erkrankung durch unspezifische Gelenk- und Muskelschmerzen im Erwachsenenalter“, erläutert Christoph Baerwald vom Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig. Den Knochen betroffener Erwachsener fehlt die ausreichende Mineralisierung, die Gefahr von Knochenbrüchen steigt hierdurch stark an, auch Zahnverlust und Parodontose können auftreten.
Oft bleibt der wahre Grund für die Gelenk- und Muskelschmerzen unbekannt. Entdeckt werden kann die Hypophosphatasie, wenn bei Laboruntersuchungen des Blutes von Patienten mit solchen Symptomen besonders auf den Wert der alkalischen Phosphatase geachtet wird: „Oft wird dem erniedrigten Laborwert keine Bedeutung beigemessen“, erklärt Baerwald, „ist dieser jedoch deutlich zu niedrig, sollten Ärzte aufmerksam werden und genauer hinschauen.“ Gerade auch für die Familienplanung betroffener junger Menschen ist die Kenntnis über eine mögliche Störung des Enzyms sehr hilfreich.
Referenz:
Universitätsklinikum Leipzig
Pressemitteilung UKL 25.2.2021, Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar: Wenn Knochen leicht brechen; https://www.uniklinikum-leipzig.de/presse/Seiten/Pressemitteilung_7246.aspx
