Die famili\u00e4re hypertrophe Kardiomyopathie ist eine vererbte Muskelerkrankung des Herzens, bei der es zu einer asymmetrischen Verdickung der linken Herzkammer kommt. Bei dieser relativ h\u00e4ufigen Erkrankung (betroffen sind bis zu zwei Prozent der Bev\u00f6lkerung) liegt zur H\u00e4lfte ein genetischer Defekt vor, der zu einer Ver\u00e4nderung des kleinsten Strukturproteins des Herzens, des Sarkomers, f\u00fchrt.<\/p>\n
Ein englisches Forschungsteam hat nun ein weiteres Gen als Ursache der hypertrophen Kardiomyopathie identifiziert. In der Studie wurden die Genome von 2.817 Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie, die aus Zentren in Spanien, Gro\u00dfbritannien, D\u00e4nemark, Russland, Lettland, Brasilien und Argentinien stammten, miteinander verglichen. Dabei zeigte sich, dass verk\u00fcrzte ALPK3-(Alpah-Proteinkinase-3)-Varianten verglichen mit der \u00a0Allgemeinbev\u00f6lkerung 16-mal h\u00e4ufiger vorkommen. Die Forscher bewiesen auch, dass nur eine abnorme Kopie bei Erwachsenen ausreicht, um eine hypertrophe Kardiomyopathie bei einer gro\u00dfen Anzahl von Patienten und Familien zu verursachen.<\/p>\n
Als Ergebnis der Studie fordern die Wissenschaftler nun, dass eine Untersuchung auf diese Gene zu den \u00fcblichen Genscreenings hinzugef\u00fcgt werden sollte. Auch wenn es f\u00fcr die Erkrankung noch keine Heilung gibt, k\u00f6nnten betroffene Personen fr\u00fcher identifiziert werden und von einer regelm\u00e4\u00dfigen \u00dcberwachung profitieren.<\/p>\n