Bei einer altersbedingten Makuladegeneration (AMD) kommt es zu krankhaften Ver\u00e4nderungen im Bereich der Makula. Die Makula ist ein wichtiger Bereich der Netzhaut und wird auch als Stelle des sch\u00e4rfsten Sehens bezeichnet. Die Erkrankung hat schwerwiegende Auswirkungen auf das Sehverm\u00f6gen und ist die h\u00e4ufigste Erblindungsursache. <\/p>\n\n\n\n
Neue Methoden erm\u00f6glichen es, Proteinprodukte bestimmter Gene mit Hilfe der Massenspektroskopie zu messen. So lassen sich auch Proteine nachweisen, die nur in geringen Mengen im Blut vorhanden und sich sehr \u00e4hnlich sind. In rezenten Studien wurden daher bereits eine Reihe von Genen identifiziert, die das Risiko einer Person f\u00fcr die Entwicklung der Krankheit beeinflussen k\u00f6nnten. Die Daten lassen vermuten, dass AMD zumindest teilweise durch ein Versagen der Komplementregulation im Auge verursacht wird. Gene, die die Aktivit\u00e4t des Komplementwegs regulieren, sind ein Schl\u00fcsselakteur in unserer Immunabwehr gegen Krankheitserreger.<\/p>\n\n\n\n
Bei der Untersuchung des Spiegels von Complement Faktor H (CFH) und Faktor H-Related 1-5 (FHR1-5) im Blut konnte ein internationales Forschungsteam jetzt erstmals zeigen, dass alle f\u00fcnf FHR-Proteine bei Menschen mit AMD in h\u00f6herer Konzentration vorhanden sind als bei Menschen ohne AMD.<\/p>\n\n\n\n
Die Studie zeigt auch Optionen auf, Patienten zu identifizieren, die dieses genetische Risiko in sich tragen, und zu selektieren, welche dieser Patienten voraussichtlich auf komplementmodifizierende Therapeutika ansprechen. Diese Medikamente sind aktuell in der Entwicklung und haben zum Ziel, den Spiegel der FHR-Proteine im Blut zu senken und damit das Risiko oder ein Fortschreiten der Erblindung aufzuhalten.<\/p>\n\n\n\n
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Universit\u00e4t T\u00fcbingen, University of Manchester, University College London
Beyond factor H: The impact of genetic-risk variants for age-relate macular degeneration on circulating factor-H-like 1 and factor-H-related protein concentrations; AJHG 2021;
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