Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day \u2013 der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. 300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung. Gerade weil sie so selten sind, werden sie oft erst sp\u00e4t oder durch Zufall entdeckt. Bis es soweit ist, leiden Betroffene manchmal an Fehltherapien oder unklarer Diagnostik.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n
Auf eine dieser seltenen Erkrankungen weist das Universit\u00e4tsklinikum Leipzig (UKL) hin: die Hypophosphatasie, eine Erkrankung im rheumatischen Bereich \u2013 oder eben doch nicht.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n
Bei dieser Krankheit ist das Enzym f\u00fcr die sogenannte alkalische Phosphatase stark erniedrigt. Die Erkrankung ist vererbbar und kann selbst innerhalb von Familien unterschiedlich starke Auspr\u00e4gungen annehmen. Bei Kindern st\u00f6rt sie das Knochenwachstum und kann sogar lebensbedrohend sein. Andere Betroffene merken wenig: \u201eHier \u00e4u\u00dfert sich die Erkrankung durch unspezifische Gelenk- und Muskelschmerzen im Erwachsenenalter\u201c, erl\u00e4utert Christoph Baerwald vom Universit\u00e4ren Zentrum f\u00fcr Seltene Erkrankungen Leipzig. Den Knochen betroffener Erwachsener fehlt die ausreichende Mineralisierung, die Gefahr von Knochenbr\u00fcchen steigt hierdurch stark an, auch Zahnverlust und Parodontose k\u00f6nnen auftreten.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n
Oft bleibt der wahre Grund f\u00fcr die Gelenk- und Muskelschmerzen unbekannt. Entdeckt werden kann die Hypophosphatasie, wenn bei Laboruntersuchungen des Blutes von Patienten mit solchen Symptomen besonders auf den Wert der alkalischen Phosphatase geachtet wird: \u201eOft wird dem erniedrigten Laborwert keine Bedeutung beigemessen\u201c, erkl\u00e4rt Baerwald, \u201eist dieser jedoch deutlich zu niedrig, sollten \u00c4rzte aufmerksam werden und genauer hinschauen.\u201c Gerade auch f\u00fcr die Familienplanung betroffener junger Menschen ist die Kenntnis \u00fcber eine m\u00f6gliche St\u00f6rung des Enzyms sehr hilfreich.<\/p>\r\n\r\n\r\n\r\n