Die Zusammensetzung von Stoffwechselprodukten ist nicht nur von \u00e4u\u00dferen Einfl\u00fcssen, sondern in bedeutendem Ma\u00df auch von nat\u00fcrlichen Variationen im Erbgut abh\u00e4ngig. In einer internationalen Studie haben deutsche Wissenschaftler bisher unbekannte Variationen in Genen gefunden, die die Konzentration von kleinen Molek\u00fclen im Blut teils drastisch beeinflussen. Diese Regulatoren bewirken, dass ein Stoffwechsel-Enzym aktiver oder weniger aktiv oder ein Transportprotein mehr oder weniger leistungsf\u00e4hig ist und damit die Konzentration von Stoffwechselprodukten h\u00f6her oder niedriger ausf\u00e4llt.<\/p>\n\n\n\n
Das Team um Claudia Langenberg, Charit\u00e9 Berlin, untersuchte den Effekt von Genvarianten auf 174 verschiedene Metaboliten an 85 000 Menschen: \u201eDabei fanden wir erstaunlich viele Zusammenh\u00e4nge zwischen bestimmten Genvarianten und Ver\u00e4nderungen in der Konzentration der kleinen Molek\u00fcle im Blut\u201c, berichtet sie. So scheinen hohe Spiegel der Aminos\u00e4ure Serin im Blut vor einer seltenen Augenerkrankungen, der Makul\u00e4ren Teleangiektasie, zu sch\u00fctzen, was neue Therapieptionen er\u00f6ffnet. Zudem haben sie einen neuen Mechanismus identifiziert, der erkl\u00e4rt, wie eine gest\u00f6rte Weiterleitung von Signalen durch einen Rezeptor, (GLP2R), das Risiko erh\u00f6ht, an Typ-2-Diabetes zu erkranken.<\/p>\n\n\n\n
\u201eEine Besonderheit unserer Studie sind die extremen Effekte, die wir gesehen haben, und deren potenzielle Relevanz f\u00fcr die medizinische Forschung. So konnten wir Genvarianten nachweisen, deren Einfluss auf den Stoffwechsel gut dreimal so stark ist wie bisher bekannte Effekte von h\u00e4ufigeren genetischen Variationen, zum Beispiel auf den Body Mass Index”, erkl\u00e4rt Langenberg, die Forschenden weltweit eine Verkn\u00fcpfung zu ihren Daten auf einer interaktiven Webseite erm\u00f6glicht.<\/p>\n\n\n\n
Referenz:
BIH, Charit\u00e9 Berlin; Cambridge University; Melbourne University; Helmholtz Zentrum M\u00fcnchen; ICL London
A cross-platform approach identifies genetic regulators of human metabolism and health, Nature Genetics 2021, https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-020-00751-5<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<\/h4>\n","protected":false},"author":41,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[481,1543],"class_list":["post-3834","article","type-article","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-wissenschaft","tag-dna","tag-genetisches-risiko"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/3834","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/types\/article"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/users\/41"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/3834\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12196,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/3834\/revisions\/12196"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12189"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3834"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3834"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3834"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}