Bei H\u00e4mophilie handelt es sich um eine Erkrankung, bei welcher eine St\u00f6rung der Blutgerinnung vorliegt.<\/p>\n
Das Blutgerinnungssystem des K\u00f6rpers sch\u00fctzt diesen vor Blutungen, Blutverlusten und unkontrollierter Aktivierung der Blutgerinnung und sorgt beispielsweise auch daf\u00fcr, dass Gerinnsel wieder aufgel\u00f6st werden. Die Blutgerinnung erf\u00fcllt somit lebenswichtige Schutzfunktionen des K\u00f6rpers.<\/p>\n
Damit das Blutgerinnungssystem im Gleichgewicht ist und die Blutgerinnung und Blutstillung optimal funktionieren (z. B. nach einer Verletzung, im Rahmen von Wundheilungsprozessen) ist ein gut abgestimmtes Zusammenspiel von verschiedenen Faktoren notwendig. Zu diesen z\u00e4hlen u. a. Blutpl\u00e4ttchen (Thrombozyten) und sogenannte Blutgerinnungsfaktoren.<\/p>\n
Bei Blutgerinnungsfaktoren handelt es sich \u00fcblicherweise um Proteine, die ein wichtiger Bestandteil der Blutfl\u00fcssigkeit sind und mit daf\u00fcr sorgen, dass sich im Bereich einer Verletzung ein stabiler Bluttropf bildet. Mit Verletzungen sind sowohl \u00e4u\u00dferlich sichtbare Wunden wie auch kleinste Verletzungen im Bereich der Gef\u00e4\u00dfe gemeint, welche regelm\u00e4\u00dfig entstehen und nicht wahrgenommen werden. Fehlt nun ein Gerinnungsfaktor oder ist ein Gerinnungsfaktor nicht ausreichend verf\u00fcgbar, kann kein stabiler Bluttropf gebildet werden. In weiterer Folge k\u00f6nnen Blutungen l\u00e4nger dauern oder es kann zu teils gef\u00e4hrlichen Blutverlusten kommen.<\/p>\n
Die H\u00e4mophilie ist eine Erbkrankheit. Die Gerinnungsst\u00f6rung wird durch einen Mangel oder Defekt eines Gerinnungsfaktors hervorgerufen und f\u00fchrt zu einer erh\u00f6hten Blutungsneigung (h\u00e4morrhagische Diathese). Zusammengefasst fehlt bei H\u00e4mophilie im Blut ein bestimmter Baustein, sodass Verletzungen nicht wie bei Menschen ohne H\u00e4mophilie heilen k\u00f6nnen. Das Blut Betroffener gerinnt nicht oder nur verz\u00f6gert und es kann zu spontanen Blutungen ohne sichtbare Wunden kommen. Umgangssprachlich wird H\u00e4mophilie auch als \u201dBluterkrankheit\u201d bezeichnet. H\u00e4mophilie A und B betreffen fast ausschlie\u00dflich M\u00e4nner.<\/p>\n
H\u00e4mophilie wird durch einen Defekt oder Mangel von einem der Blutgerinnungsfaktoren hervorgerufen. Bei H\u00e4mophilie A ist der Faktor VIII betroffen, bei H\u00e4mophilie B der Faktor IX. Mit 80 bis 85 Prozent* kommt H\u00e4mophilie A deutlich \u00f6fter vor als H\u00e4mophilie B.<\/p>\n
H\u00e4mophilie ist eine Erbkrankheit (X-chromosomal-rezessiver Erbgang). Das bei H\u00e4mophilie betroffene Gen befindet sich auf dem X-Chromosom.
\nZusammengefasst besitzen Frauen zwei X-Chromosomen, M\u00e4nner ein X- und ein Y-Chromosom. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, kann der Mangel bzw. Defekt zumeist durch das zweite gesunde X-Chromosom ausgeglichen werden. Bei M\u00e4nnern kommt das X-Chromosom nur einfach vor, weshalb fast ausschlie\u00dflich M\u00e4nner an H\u00e4mophilie erkranken. Obwohl Frauen nicht erkranken, k\u00f6nnen sie das defekte Gen an ihre Kinder weitervererben. In manchen F\u00e4llen kommt H\u00e4mophilie auch in Familien vor, die erblich nicht vorbelastet sind. Im Fall einer solchen Neumutation spricht man von einer sporadischen H\u00e4mophilie.<\/p>\n
Eine weitere angeborene Gerinnungsst\u00f6rung neben H\u00e4mophilie A und B ist das Von Willebrand Syndrom (Willebrand-J\u00fcrgens-Syndrom), welches durch das Fehlen oder einen Defekt des sogenannten von-Willebrand-Faktors zustande kommt. Indem er den Faktor VIII stabilisiert bzw. sch\u00fctzt und zwischen verletzter Gef\u00e4\u00dfwand und Blutpl\u00e4ttchen vermittelt, \u00fcbernimmt der Faktor eine wichtige Rolle bei der Blutstillung. Das Von Willebrand Syndrom kann Frauen und M\u00e4nner betreffen und verl\u00e4uft zumeist milder als H\u00e4mophilie A und B. Dar\u00fcber hinaus gibt es noch weitere H\u00e4mophilie-Formen.<\/p>\n
Obgleich jeweils unterschiedliche Gerinnungsfaktoren betroffen sind, gleichen sich die Symptome bei H\u00e4mophilie A und B. Wie sich die Erkrankung bemerkbar macht, h\u00e4ngt vom Schweregrad ab (milde, mittelschwere, schwere H\u00e4mophilie), welcher wiederum davon abh\u00e4ngt, ob noch aktive Gerinnungsfaktoren gebildet werden k\u00f6nnen oder g\u00e4nzlich fehlen bzw. wie sehr die Aktivit\u00e4t der f\u00fcr die Blutgerinnung wichtigen Gerinnungsfaktoren vermindert ist.
\nZusammengefasst ist das Krankheitsbild umso st\u00e4rker ausgepr\u00e4gt, je weniger funktionsf\u00e4hige Gerinnungsfaktoren vorhanden sind. Bei allen Schweregraden kommt es zu einer Blutungsneigung und Wundheilungsproblemen.<\/p>\n
Eine milde H\u00e4mophilie kann f\u00fcr Betroffene ansonsten kaum sp\u00fcrbar sein und f\u00e4llt h\u00e4ufig erst im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf, beispielsweise dann, wenn Verletzungen l\u00e4nger als erwartet bluten. Bei einer mittelschweren H\u00e4mophilie kommt es zu ungew\u00f6hnlich lang andauernden Blutungen und h\u00e4ufigen Bluterg\u00fcssen. Bei Kleinkindern, die zu krabbeln oder laufen beginnen kann sich eine erh\u00f6hte Neigung zu blauen Flecken und l\u00e4ngeren Blutungen nach an sich kleinen Verletzungen zeigen, au\u00dferdem kann es beispielsweise nach Blutabnahmen zu verl\u00e4ngerten Nachblutungen kommen. Blutungen k\u00f6nnen prinzipiell in allen Bereichen des K\u00f6rpers vorkommen. H\u00e4ufig betroffen sind Gelenke und Muskeln, was sich u. a. durch Schmerzen, Schwellungen und eingeschr\u00e4nkte Bewegungsf\u00e4higkeit im betroffenen Bereich bemerkbar machen kann. Bei einer schweren H\u00e4mophilie k\u00f6nnen bereits kleine Verletzungen und leichte St\u00f6\u00dfe und Krafteinwirkungen zu starken Bluterg\u00fcssen f\u00fchren. Au\u00dferdem kann es h\u00e4ufiger zu inneren Blutungen und Blutungen ohne erkennbare Ursache (Spontanblutungen, z. B. heftiges Nasenbluten) kommen.<\/p>\n
Besonders bei schwerer H\u00e4mophilie k\u00f6nnen verschiedene Komplikationen und Folgeerkrankungen und -sch\u00e4den auftreten. Beispielsweise k\u00f6nnen Einblutungen in die Muskulatur das Muskelgewebe sch\u00e4digen und in Folge wiederholter Einblutungen in Gelenke kann das betroffene Gelenk vorzeitig verschlei\u00dfen und in seiner Funktion eingeschr\u00e4nkt sein. St\u00e4rkere Blutungen im Mund-Rachen-Raum k\u00f6nnen die Atemwege beeintr\u00e4chtigen, in schlimmeren F\u00e4llen k\u00f6nnen auch Blutungen im Gehirn oder Bauchraum auftreten.<\/p>\n
Die Auflistung der hier angef\u00fchrten Symptome dient dem \u00dcberblick und kann unvollst\u00e4ndig sein, zudem kann ein Symptom ein Anzeichen f\u00fcr andere Erkrankungen sein. Im Zweifelsfall sollte stets das \u00e4rztliche Gespr\u00e4ch gesucht werden.<\/em><\/p>\n Bei h\u00e4ufigen spontanen Blutungen (z. B. Nasenbluten), h\u00e4ufigen nicht erkl\u00e4rbaren blauen Flecken und Bluterg\u00fcssen und Wundheilungsst\u00f6rungen sollte ein Arzt aufgesucht werden. Erste Ansprechpartner bei erh\u00f6hter Blutungsneigung und Verdacht auf H\u00e4mophilie sind der Arzt f\u00fcr Allgemeinmedizin (Hausarzt) und Kinderarzt.<\/p>\n Zu Beginn der Abkl\u00e4rung steht die Anamnese, im Rahmen welcher sich der Arzt u. a. nach den genauen Symptomen, m\u00f6glichen Grunderkrankungen, eingenommenen Medikamenten, m\u00f6glichen F\u00e4llen von H\u00e4mophilie und anderen Erkrankungen in der Familie erkundigt. Besonders wichtig zur Abkl\u00e4rung von H\u00e4mophilie sind Laboruntersuchungen. In der Regel wird zun\u00e4chst der Gerinnungsstatus bestimmt, f\u00fcr welchen verschiedene Parameter (aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT), Plasmathrombinzeit (PTZ), Thrombozytenzahl u. a.) erhoben werden. Au\u00dferdem wird mittels Blutuntersuchungen eine Gerinnungsfaktor-Einzelanalyse durchgef\u00fchrt, bei welcher die Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut ermittelt wird. Daneben k\u00f6nnen weitere Untersuchungen und Tests erforderlich sein. Wie sich die Abkl\u00e4rung genau gestaltet, richtet sich nach der individuellen Situation.<\/p>\n H\u00e4mophilie ist nicht heilbar, es stehen jedoch verschiedene Therapieoptionen zur Verf\u00fcgung, dank welcher Betroffene ein weitgehend normales Leben f\u00fchren k\u00f6nnen. Die Therapie zielt darauf ab Blutungen im Vorfeld zu verhindern bzw. diese schnellstm\u00f6glich stillen zu k\u00f6nnen. Die Therapie richtet sich nach der Art und Schwere der Erkrankung, nach dem Alter des Patienten und anderen Faktoren.<\/p>\n Zur Behandlung der H\u00e4mophilie stehen sogenannte Gerinnungsfaktorkonzentrate zur Verf\u00fcgung (Konzentrate der Blutgerinnungsfaktoren VIII f\u00fcr H\u00e4mophilie A und IX f\u00fcr H\u00e4mophilie B), die in eine Vene gespritzt werden und mittels welcher der fehlende Gerinnungsfaktor substituiert werden kann. Die Faktorenkonzentrate k\u00f6nnen regelm\u00e4\u00dfig verabreicht werden (als Prophylaxe) oder bei Bedarf bei einer akuten Blutung (Bedarfsbehandlung, \u201dOn-Demand-Behandlung\u201d). Dar\u00fcber hinaus muss bei allen Patienten vor Operationen (auch bei zahnchirurgischen Eingriffen) eine vorbereitende Therapie durchgef\u00fchrt werden, um Komplikationen durch \u00fcberm\u00e4\u00dfigen Blutverlust zu verhindern. Hierf\u00fcr stehen verschiedene Medikamente zur Verf\u00fcgung.<\/p>\n M\u00f6gliche weitere Therapiebausteine sind u. a. Beratung hinsichtlich eines gesunden Lebensstils, physiotherapeutische Ma\u00dfnahmen zur St\u00e4rkung von Muskulatur und Gelenken, Anpassung des Trainingsplans (z. B. Umstieg auf weniger verletzungstr\u00e4chtige Sportarten) und psychologische Unterst\u00fctzung im Umgang mit der Erkrankung.<\/p>\n *Angaben k\u00f6nnen in der Literatur variieren.<\/em><\/p>\n","protected":false},"author":48,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[2417,2448,23,2457],"tags":[108,734,735,72,736,737,710,738],"class_list":["post-3114","article","type-article","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-haematologie","category-innere-medizin","category-kinder-und-jugendheilkunde","category-krankheit","tag-allgemeinmedizin","tag-bluterkrankheit","tag-blutungsneigung","tag-genetik","tag-gerinnungsfaktor","tag-gerinnungsstorung","tag-haematologie","tag-hamophilie"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/3114","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/types\/article"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/users\/48"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/3114\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9889,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/3114\/revisions\/9889"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3115"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3114"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3114"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3114"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wer hilft weiter?<\/h2>\n
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