Mukoviszidose wird auch zystische Fibrose (cystische Fibrose; CF) genannt und beschreibt eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei welcher die Bildung von verschiedenen K\u00f6rperfl\u00fcssigkeiten gest\u00f6rt ist und es zur Produktion eines z\u00e4hen Sekrets kommt, was die Funktion der betroffenen Organe beeintr\u00e4chtigt. Mukoviszidose ist eine Multisystemerkrankung, was bedeutet, dass verschiedene Organe betroffen sind; das f\u00fchrende bzw. am meisten betroffene Organ ist die Lunge. Mit einem Erkrankungsrisiko von etwa 1:2.500* unter Neugeborenen ist Mukoviszidose eine der h\u00e4ufigsten vererbbaren Stoffwechselerkrankungen. Die Erkrankung ist derzeit nicht heilbar und f\u00fchrt zu einer verk\u00fcrzten Lebenserwartung. Es stehen jedoch verschiedene Therapiema\u00dfnahmen zur Verf\u00fcgung, um die Beschwerden zu behandeln, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualit\u00e4t Betroffener zu verbessern.<\/p>\n
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was zusammengefasst bedeutet, dass Mutter und Vater meist beide selbst gesund, jedoch beide Tr\u00e4ger einer Erbkrankheit sind und beide an das Kind ein krankhaft ver\u00e4ndertes Gen vererben.<\/p>\n
Im Fall von Mukoviszidose liegt die krankhafte Ver\u00e4nderung (Mutation) im Bereich des sogenannten Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator-Gens (CTFR-Gen) am langen Arm des Chromosoms 7. Das betroffene Gen kodiert f\u00fcr einen Chloridkanal in Dr\u00fcsenepithelzellen. Durch die Mutation kommt es zu Funktionsst\u00f6rungen von bestimmten Dr\u00fcsen (exokrinen Dr\u00fcsen), welche z\u00e4hen Schleim absondern. Dies f\u00fchrt dazu, dass es in der Lunge, im Verdauungstrakt und in anderen Organen und Strukturen zur Bildung z\u00e4her Schleimsekrete und zu entz\u00fcndlichen Ver\u00e4nderungen kommt.<\/p>\n
Chromosomen bestehen aus DNA und kommen in den Zellen paarweise vor \u2013 ein Chromosom eines Paares kommt von der Mutter, eines vom Vater. Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA, der an einem bestimmten Platz \u201dliegt\u201d. Da die Chromosomen doppelt vorhanden sind, sind auch die Gene und damit die darin enthaltenen Informationen doppelt vorhanden. Diese doppelten Gene werden als Allele bezeichnet und k\u00f6nnen unterscheiden oder erbgleich sein. So kann beispielsweise ein Kind von der Mutter eine gr\u00fcne Augenfarbe und vom Vater eine braune Augenfarbe vererbt bekommen. Welche Merkmale sich schlie\u00dflich durchsetzen und sichtbar werden, h\u00e4ngt vom Erbgang ab.<\/p>\n
Merkmale k\u00f6nnen dominant oder rezessiv vererbt werden, wobei rezessiv bedeutet, dass das Allel in der Auspr\u00e4gung gegen\u00fcber dem anderen Allel zur\u00fccktritt bzw. unterdr\u00fcckt wird. In Hinblick auf die Vererbung von Krankheiten ist zudem wesentlich, ob sich die krankmachende Information auf den Autosomen (K\u00f6rperchromosomen) oder Gonosomen (Geschlechtschromosomen) befindet.<\/p>\n
Im Fall der Mukoviszidose erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass das krankmachende Merkmal nur auf einem Allel eines Autosoms vorhanden ist und dieses gegen\u00fcber dem zweiten (gesunden) Allel rezessiv, also unterdr\u00fcckt, ist. Die Krankheit kommt bei diesem Menschen also nicht zur Auspr\u00e4gung \u2013 die Person besitzt ein krankhaftes rezessives autosomales Gen, da dieses aber gegen\u00fcber dem anderen gesunden \u201dunterdr\u00fcckt\u201d ist, ist sie nur Tr\u00e4ger der Erbkrankheit. Allerdings kommt die Krankheit zur Auspr\u00e4gung, wenn beide Allele \u00fcber die krankmachende Information verf\u00fcgen, da es in diesem Fall kein gesundes Merkmal gibt, welches \u00fcber das andere krankmachende Merkmal dominieren k\u00f6nnte. Vererben also zwei Elternteile einem Kind ein krankhaft ver\u00e4ndertes Gen, erkrankt das Kind an Mukoviszidose. Die Eltern sind dann meist beide selbst gesund, aber eben Tr\u00e4ger der Erbkrankheit. Bekommt ein Kind ein gesundes und ein defektes Gen von den Eltern, erkrankt es nicht.<\/p>\n
Zystische Fibrose ist eine Multisystemerkrankung \u2013 es treten verschiedene Symptome auf, die unterschiedliche Organe betreffen k\u00f6nnen. Vorwiegend betroffen sind die Lunge und der Verdauungstrakt, daneben k\u00f6nnen auch die Bauchspeicheldr\u00fcse, die Leber, die Gallenwege, die Nasennebenh\u00f6hlen und andere Organe und Strukturen betroffen sein. Zusammengefasst sind die Sekrete der betroffenen Organe z\u00e4hfl\u00fcssiger als bei gesunden Menschen, wodurch beispielsweise die kleinen \u00c4ste der Bronchien in der Lunge oder die Ausf\u00fchrg\u00e4nge bestimmter Organe \u201dverstopfen\u201d und die Organe ihre Funktionen zunehmend schlechter erf\u00fcllen k\u00f6nnen.<\/p>\n
Welche Symptome wann auftreten, welche Organe betroffen sind und wie schwer die Krankheit verl\u00e4uft, kann individuell sehr unterschiedlich sein. Allen Auspr\u00e4gungen der Mukoviszidose liegt zwar ein Defekt im gleichen Gen zugrunde, der Krankheitsverlauf, die betroffenen Organe und die Auspr\u00e4gung der Symptome h\u00e4ngen jedoch von mehreren Faktoren ab. Erste Symptome zeigen sich zumeist bereits innerhalb des ersten Lebensjahres.<\/p>\n
Zystische Fibrose wirkt sich auf die Zusammensetzung von K\u00f6rperfl\u00fcssigkeiten aus. Unter anderem zeigt sich dies beim Schwei\u00df, welcher salzhaltiger ist als bei gesunden Menschen (\u201dSalzschwei\u00df\u201d). Betroffene verlieren viel Salz \u00fcber den Schwei\u00df. Diese Elektrolytenst\u00f6rung kann sich wiederum in Symptomen wie gesteigertem Durstgef\u00fchl oder Kopfschmerzen \u00e4u\u00dfern.<\/p>\n
Besonders oft leiden Betroffene unter Symptomen der Lunge bzw. Beschwerden im Bereich der Atemwege, welche auf die z\u00e4he Schleimproduktion zur\u00fcckzuf\u00fchren sind. M\u00f6gliche Beschwerden sind u. a. erh\u00f6hte Schleimproduktion, pfeifende Atemger\u00e4usche, anhaltender chronischer Husten, erschwerte Atmung, chronische Nasennebenh\u00f6hlenentz\u00fcndungen und wiederholt auftretende Lungenentz\u00fcndungen<\/a>\/wiederkehrende Infekte. Im Laufe der Zeit kommt es zumeist zu fortschreitender Atemnot.<\/p>\n Auch das Verdauungssystem ist bei Mukoviszidose betroffen \u2013 der z\u00e4he Schleim \u201dverstopft\u201d verschiedene an der Verdauung beteiligte Organe, wirkt sich u. a. auf die Verdauungsenzyme aus und f\u00fchrt zu verschiedenen Verdauungsbeschwerden. M\u00f6gliche Beschwerden sind Probleme bei der Fettverdauung und schlechte Vertr\u00e4glichkeit von fettigen Speisen, Bauchschmerzen, Bl\u00e4hungen<\/a>, st\u00e4rkere Durchf\u00e4lle<\/a>, Verstopfung<\/a>, \u00fcbelriechender Stuhl u. a.<\/p>\n Weitere m\u00f6gliche Symptome und Folgeerkrankungen sind verstopfte Nase und Schnupfen, Appetitlosigkeit, Untergewicht, Wachstumsverz\u00f6gerungen, Entz\u00fcndung der Bauchspeicheldr\u00fcse (Pankreatitis)<\/a>, der Leber und Gallenblase\/Gallenwege, Fruchtbarkeitsst\u00f6rungen, Diabetes mellitus<\/a> u. a.<\/p>\n Die Auflistung der hier angef\u00fchrten Symptome dient dem \u00dcberblick und kann unvollst\u00e4ndig sein, zudem kann ein Symptom ein Anzeichen f\u00fcr andere Erkrankungen sein. Auch muss nicht jedes hier angef\u00fchrte Symptom bei Mukoviszidose auftreten. Im Zweifelsfall sollte stets das \u00e4rztliche Gespr\u00e4ch gesucht werden.<\/p>\n Eine fr\u00fche Diagnosestellung und ein m\u00f6glichst fr\u00fcher Therapiebeginn sind bei Mukoviszidose besonders wichtig.<\/p>\n In \u00d6sterreich wurde bereits vor einiger Zeit das Neugeborenen-Screening eingef\u00fchrt, in dessen Rahmen Neugeborene auf bestimmte angeborene Erkrankungen untersucht werden. Seit 1997 wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings jedes Neugeborene auf Mukoviszidose untersucht. Die Untersuchung erfolgt mit Hilfe eines Bluttests, bei welchem das sogenannte immunreaktive Trypsinogen (IRT) und Pankreatitis-assoziierte Proteine (PAP) im Blut des Neugeborenen bestimmt werden. Ist dieser Enzymtest zweimal positiv, erfolgt eine Diagnosesicherung mittels sogenanntem Schwei\u00dftest, bei welchem der Schwei\u00df auf den Gehalt der Salze analysiert wird. Im Anschluss erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung (genetische Abkl\u00e4rung) zum Nachweis der zugrundeliegenden CFTR-Mutation. Dar\u00fcber hinaus werden eine k\u00f6rperliche Untersuchung, weitere Laboruntersuchungen und verschiedene weitere Untersuchungen und Tests durchgef\u00fchrt.<\/p>\n Mukoviszidose ist nicht heilbar, es stehen jedoch verschiedene Behandlungsma\u00dfnahmen zur Verf\u00fcgung, um die Beschwerden zu behandeln und den Krankheitsverlauf zu beeinflussen.<\/p>\n Die Mukoviszidose-Therapie ruht auf mehreren S\u00e4ulen, darunter:<\/p>\n Daneben kommt nat\u00fcrlich der Behandlung der jeweiligen Symptome und Folgeerkrankungen eine wichtige Bedeutung zu. Besonders wichtig ist zudem ein allgemein gesunder Lebensstil mit ausreichend Bewegung. Wenn alle konservativen Ma\u00dfnahmen ausgesch\u00f6pft sind, kann eine Lungentransplantation in Erw\u00e4gung gezogen werden.<\/p>\n Neben den eigentlichen Therapiema\u00dfnahmen ist es zudem wichtig, dass Patienten lernen, was die Erkrankung bedeutet, wie sie sich auf den K\u00f6rper auswirkt und wie sie langfristig mit der Erkrankung und damit einhergehenden Ver\u00e4nderungen und Belastungen umgehen.<\/p>\n Die Therapie richtet sich nach der genauen Diagnose, dem Alter des Patienten, den Beschwerden, dem Gesundheitszustand und anderen Faktoren und wird individuell erstellt und angepasst. Patienten werden zumeist in einem multidisziplin\u00e4ren spezialisierten CF-Zentrum betreut.<\/p>\n In den letzten Jahren hat sich die Prognose f\u00fcr Menschen mit Mukoviszidose stetig verbessert. W\u00e4hrend die Lebenserwartung von Betroffenen fr\u00fcher sehr kurz war, erreichen Betroffene heute, abh\u00e4ngig davon wann sie geboren wurden, im Durchschnitt ein Lebensalter von \u00fcber 40 bis 50 Jahren*, weswegen sich Mukoviszidose auch von einer einstigen Kinderkrankheit zu einer Erwachsenenkrankheit gewandelt hat. Diese Spr\u00fcnge der Verbesserung der Lebenserwartung und -qualit\u00e4t sind u. a. auf individuell abgestimmte Behandlungen (medikament\u00f6se und nicht medikament\u00f6se Ma\u00dfnahmen), die Entwicklung neuer medikament\u00f6ser Therapien und Ma\u00dfnahmen f\u00fcr eine m\u00f6glichst fr\u00fche Diagnose zur\u00fcckzuf\u00fchren.<\/p>\n *Angaben k\u00f6nnen in der Literatur variieren.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"author":48,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26,78,66,2416,2424,2448,23,2457,2498,2463],"tags":[477,478,479,481,177,482,324,483,484,100,486,487],"class_list":["post-2471","article","type-article","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","category-allgemeinmedizin","category-gastroenterologie","category-gesundheitsnews","category-hals-nasen-ohrenheilkunde","category-hepatologie","category-innere-medizin","category-kinder-und-jugendheilkunde","category-krankheit","category-physikalische-medizin","category-pneumologie","tag-bluttest","tag-ctfr-gen","tag-cystische-fibrose","tag-dna","tag-kinderheilkunde","tag-lunge","tag-lungenheilkunde","tag-lungentransplantation","tag-mukoviszidose","tag-padiatrie","tag-stoffwechsel","tag-vererbung"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/2471","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/types\/article"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/users\/48"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/2471\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9831,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/article\/2471\/revisions\/9831"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2472"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2471"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2471"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.docfinder.at\/wissensmagazin\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2471"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Symptome des Verdauungstrakts<\/h3>\n
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